Cơ thể tích tụ đồng khiến da người đàn ông vàng như nghệ

TP HCMÔng Hoàng, 55 tuổi, vàng da như nghệ tưởng bệnh gan, sau ba tháng điều trị loại trừ nguyên nhân, bác sĩ xác định do bệnh Wilson gây tích tụ đồng.

BS.CKI Nguyễn Thanh Huyền Vân, Khoa Nội tiêu hóa, Trung tâm Nội soi và Phẫu thuật Nội soi Tiêu hóa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết các xét nghiệm tìm viêm gan virus, bệnh gan tự miễn, rối loạn chuyển hóa cũng như tổn thương gan do thuốc, không ghi nhận bất thường. Kết quả xét nghiệm sinh hóa cho thấy nồng độ ferritin (protein dự trữ sắt) tăng đột biến, vượt 100.000 ng/mL (bình thường chỉ khoảng 20-250 ng/mL) - thường gặp khi viêm hoặc ứ sắt.

Sau hai tuần điều trị, lượng ferritin ở ông Hoàng giảm về mức 10.000 ng/mL. "Chỉ số này cho thấy nồng độ ferritin tăng liên quan đến phản ứng viêm và hoại tử tế bào gan thay vì quá tải sắt", bác sĩ Vân giải thích.

Kết quả thực hiện định lượng đồng niệu 24 giờ cho thấy lượng đồng thải qua nước tiểu bệnh nhân đạt 456 microgam mỗi ngày, cao hơn bình thường. Theo bác sĩ Vân, đây là một trong những dấu hiệu sinh hóa đặc trưng giúp định hướng chẩn đoán bệnh Wilson (bệnh xảy ra do đột biến gene ATP7B khiến gan không thể xử lý và thải đồng qua mật như bình thường). Tuy nhiên, nồng độ ceruloplasmin (protein vận chuyển đồng trong máu) vẫn nằm trong giới hạn bình thường khiến chẩn đoán khó khăn hơn.

Bác sĩ Vân tư vấn cách chăm sóc sức khỏe cho ông Hoàng. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh

Ông Hoàng xét nghiệm gene ATP7B liên quan đến bệnh Wilson nhưng không phát hiện đột biến. Tuy vậy, theo BS.CKII Huỳnh Văn Trung, Phó khoa Nội tiêu hóa, Trung tâm Nội soi và Phẫu thuật Nội soi Tiêu hóa, xét nghiệm di truyền âm tính chưa thể loại trừ hoàn toàn bệnh bởi Wilson có nhiều dạng đột biến gene khác nhau, trong đó một số biến thể hiếm có thể không được phát hiện qua xét nghiệm.

Sau khi tổng hợp dữ kiện lâm sàng, bác sĩ Trung đưa hướng điều trị cho bệnh nhân thông qua liệu pháp thải đồng với phác đồ gồm thuốc có tác dụng tăng đào thải đồng qua nước tiểu, kẽm giúp giảm hấp thu đồng từ đường tiêu hóa và bổ sung vitamin B6.

Sau một tháng điều trị, lượng đồng niệu giảm từ 456 xuống còn 352 microgam mỗi ngày, cho thấy quá trình huy động và đào thải đồng đang diễn ra hiệu quả. Sau ba tháng, các chỉ số chức năng gan cải thiện rõ rệt: men gan giảm, bilirubin gần trở về bình thường, các triệu chứng mệt mỏi và chán ăn của ông Hoàng hết.

"Đáp ứng điều trị là yếu tố quan trọng giúp các bác sĩ củng cố chẩn đoán bệnh Wilson", bác sĩ Trung nói.

Bệnh Wilson là rối loạn di truyền ít gặp, khiến đồng tích tụ dần trong gan, não và các cơ quan khác, gây tổn thương tiến triển theo thời gian.

Bệnh được phát hiện sớm, có thể kiểm soát hiệu quả bằng thuốc thải đồng, giúp duy trì cuộc sống gần như bình thường. Ngược lại, chẩn đoán muộn khi đồng tích tụ kéo dài thường khó điều trị, có thể dẫn đến viêm gan, xơ gan, suy gan cấp. Ngoài tổn thương gan, bệnh còn ảnh hưởng đến hệ thần kinh, gây rối loạn tâm thần như trầm cảm, lo âu, thay đổi tính cách.

Bác sĩ khuyến cáo khi tình trạng men gan tăng kéo dài không rõ nguyên nhân, người bệnh nên đi khám. Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm chuyên sâu về gan, xác định nguyên nhân giúp điều trị kịp thời, ngăn biến chứng.

Quyên Phan

*Tên người bệnh đã được thay đổi

Độc giả đặt câu hỏi về bệnh gan tại đây để bác sĩ giải đáp