Vợ chồng mắc bệnh tan máu di truyền, làm sao sinh con khỏe mạnh?

Vợ chồng tôi cùng mắc bệnh Thalassemia, hai lần chuyển phôi ngày 5 chưa thành công. Cần làm gì để tăng khả năng mang thai và sinh con khỏe mạnh? (Như, 32 tuổi, TP HCM)

Trả lời:

Thalassemia là bệnh tan máu di truyền lặn. Khi cả hai vợ chồng cùng mang gene này, mỗi lần mang thai tự nhiên đều có nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng. Vì vậy, nhiều cặp vợ chồng lựa chọn thụ tinh ống nghiệm (IVF) để chủ động sàng lọc, chọn phôi. Tuy nhiên, nếu chỉ tạo và chuyển phôi theo cách thông thường, nguy cơ vẫn còn, đồng thời chưa giải quyết được tình trạng thất bại chuyển phôi.

Trường hợp của anh chị đã có phôi ngày 5 nhưng chuyển hai lần không thành công cần xem lại toàn bộ quá trình điều trị.

Vì anh chị cùng mang gene Thalassemia, trước hết cần sinh thiết phôi với kỹ thuật sàng lọc bệnh đơn gene (PGT-M). Ngoài ra, có thể kết hợp với PGT-A (sàng lọc bất thường về số lượng và các cấu trúc lớn của nhiễm sắc thể). Kỹ thuật này cho phép kiểm tra phôi trước khi chuyển, từ đó loại bỏ những phôi có kiểu gene biểu hiện bệnh Thalassemia và lựa chọn phôi khỏe mạnh. Đây là bước then chốt giúp giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh, đồng thời tăng khả năng có thai.

Hệ thống nuôi cấy phôi Time-lapse tích hợp trí tuệ nhân tạo (AI) giúp quan sát sự phát triển của phôi liên tục. Ảnh: IVF Tâm Anh

Để thực hiện sinh thiết, phôi cần phát triển đến ngày 5, tức giai đoạn phôi nang, khi số lượng tế bào đủ để lấy mẫu mà không ảnh hưởng đáng kể đến sự phát triển của phôi. Nuôi phôi đến mốc này đòi hỏi hệ thống phòng lab ổn định và điều kiện nuôi cấy tối ưu.

Tại IVF Tâm Anh, công nghệ nuôi phôi Time-lapse kết hợp trí tuệ nhân tạo (AI) theo dõi toàn bộ quá trình phân chia tế bào mà không cần đưa phôi ra ngoài môi trường nuôi cấy. Nhờ đó, bác sĩ có thể phát hiện bất thường trong quá trình phát triển, đồng thời có thêm dữ liệu để lựa chọn phôi có tiềm năng làm tổ tốt hơn.

Bên cạnh yếu tố di truyền, trường hợp anh chị thất bại chuyển phôi nhiều lần thường liên quan đến môi trường làm tổ trong tử cung. Niêm mạc mỏng, viêm mạn tính hoặc các bất thường như dính buồng tử cung, polyp... đều có thể cản trở phôi bám và phát triển. Do đó, người vợ cần được đánh giá lại buồng tử cung bằng các phương pháp phù hợp như nội soi buồng tử cung.

Ngoài ra, yếu tố nội tiết và sự đồng bộ giữa phôi và niêm mạc cũng rất quan trọng. Nếu niêm mạc không đạt độ dày cần thiết hoặc thời điểm làm tổ chưa phù hợp, phôi dù tốt vẫn khó bám. Khi đó, bác sĩ cân nhắc điều chỉnh phác đồ nội tiết hoặc các biện pháp hỗ trợ để cải thiện khả năng tiếp nhận phôi.

Kết hợp sàng lọc di truyền phôi với đánh giá toàn diện nguyên nhân thất bại chuyển phôi giúp tăng cơ hội mang thai, hạn chế tối đa nguy sinh con mắc Thalassemia thể nặng.

BS.CKI Đinh Thị Ngọc Ngân
Trung tâm Hỗ trợ sinh sản
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM

Độc giả gửi câu hỏi về vô sinh hiếm muộn tại đây để bác sĩ giải đáp