6 năm ròng rã từ Đồng Tháp lên TP.HCM chữa bệnh hiếm cho con

Sau 3 tháng liên tục xét nghiệm, thăm khám, các bác sĩ đã chẩn đoán, bé M.T., con gái chị Mai Thy mắc căn bệnh hiếm Pompe thể thiếu niên với tỷ lệ xấp xỉ 2,4/100.000 ca sinh, theo trang National Library of Medicine. Pompe thể thiếu niên là một rối loạn di truyền hiếm gặp do cơ thể thiếu enzyme phân hủy, khiến glycogen tích tụ trong tế bào, dẫn tới yếu cơ tiến triển, nhất là cơ vận động và hô hấp.

Bệnh hiếm Pompe khởi phát và âm thầm tiến triển ở tuổi thiếu niên, có thể gây suy hô hấp và biến chứng nặng nếu không được phát hiện, điều trị sớm.

ẢNH: NGUYÊN ÂN

Bệnh hiếm Pompe thể thiếu niên (bệnh rối loạn chuyển hóa do di truyền gen)

Bệnh khởi phát và âm thầm tiến triển ở tuổi thiếu niên, có thể gây suy hô hấp và biến chứng nặng nếu không được phát hiện, điều trị sớm. Từ đó đến nay, để tiện việc chăm sóc con, chị Mai Thy không còn đi làm nữa. Mọi gánh nặng kinh tế, chi phí thuốc men, điều trị đều đặt trên vai người cha hiện đang là công nhân viên chức nhà nước.

Không chỉ có gánh nặng về chi phí mà căn bệnh quái ác này cũng đã ảnh hưởng rất nhiều đến đời sống của bé M.T.

Mong muốn con được sớm khỏe mạnh hay ít nhất là đáp ứng thuốc, có thể tiếp tục tiếp nhận điều trị không chỉ là nỗi lòng của riêng chị Võ Thị Mai Thy. Mà đó còn là niềm mong mỏi của tất cả phụ huynh có con không may mắc phải những căn bệnh hiếm gặp có mặt trong Ngày hội Bệnh Hiếm vào sáng ngày 26.02.2026, tại bệnh viện Nhi Đồng 1 (TP.HCM).