Xét nghiệm nào giúp sàng lọc dị tật thai?

Tôi mang thai 10 tuần, sắp tới lịch siêu âm và sàng lọc dị tật thai nhi. Tôi nên chọn xét nghiệm nào? (Ngân, TP HCM)

Trả lời:

Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi là một phần không thể thiếu bên cạnh siêu âm khảo sát bất thường của thai. Từ 11 đến 13 tuần 6 ngày, thai phụ sẽ được bác sĩ tư vấn và lựa chọn các xét nghiệm để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể thường gặp. Trong đó, có các bất thường liên quan đến Trisomy 21 (hội chứng Down), Trisomy 13 (hội chứng Patau), Trisomy 18 (hội chứng Edwards) và một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính.

Double Test dựa trên việc xét nghiệm hai chất được tiết ra từ bánh nhau, mang tính chất là một xét nghiệm sinh hóa. Thai phụ có thể lựa chọn xét nghiệm này với khả năng sàng lọc tương đối cao. Nếu không có tiền căn bất thường liên quan đến lệch bội nhiễm sắc thể, xét nghiệm này có chi phí phù hợp, đặc biệt với thai phụ mang thai lần đầu, còn trẻ và không có tiền căn sinh con bị bất thường liên quan đến lệch bội nhiễm sắc thể.

Combined test là kỹ thuật tính toán dựa trên kết quả của Double test và siêu âm đo khoảng sáng sau gáy. Gần đây, khái niệm Combined test bắt đầu được đưa vào sử dụng rộng rãi. Xét nghiệm này có khả năng sàng lọc hội chứng Down khoảng 85-90%, tùy thuộc vào độ chính xác của lần siêu âm đầu tiên.

Thai phụ được thực hiện xét nghiệm sàng lọc kết hợp siêu âm kiểm tra độ mờ da gáy tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM. Ảnh minh họa: Huyền Vũ

Hiện, xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao, được nhiều mẹ bầu lựa chọn, đồng thời bác sĩ khuyến cáo là NIPT. NIPT giúp sàng lọc những bất thường nhiễm sắc thể thường gặp như Trisomy 13, 18, 21. Về bản chất, đây là xét nghiệm dựa trên việc phân tích các đoạn DNA có nguồn gốc từ nhau thai lưu hành trong máu mẹ. Khả năng sàng lọc riêng đối với hội chứng Down của NIPT cao, có thể lên tới 99%, nghĩa là nguy cơ bỏ sót bệnh rất thấp.

NIPT có nhiều lựa chọn khác nhau với các mức độ khảo sát khác nhau dành cho thai phụ. Khả năng khảo sát của xét nghiệm NIPT ngày càng được mở rộng, bao gồm cả việc khảo sát một số bất thường di truyền ở mức độ sâu.

Cuối cùng, Triple test có thể phát hiện nguy cơ cao với các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp. Thời gian thực hiện từ 15 đến 20 tuần, thường khuyến cáo áp dụng cho mẹ bầu đã bỏ lỡ mốc thời gian làm Combined test.

Các xét nghiệm sàng lọc dị tật không xâm lấn giúp xác định các dị tật thai nhi trước khi sinh, để gia đình có kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp. Trước khi thực hiện, bạn nên tham vấn với bác sĩ sản phụ khoa.

ThS.BS Ngô Thị Bình Lụa
Trung tâm Sản Phụ khoa
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM

Độc giả gửi câu hỏi về sản phụ khoa tại đây để bác sĩ giải đáp